Documents

7 pages
234 views

Makalah Biologi Kelainan Kromosom

of 7
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Share
Description
biologi
Transcript
   TENTANG KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA Nama :1.RIRI ARIKA PUTRI2.PRATIWIKelas : XII MIPA 4Guru Pembimbing : SISNAWATI, S. P. TAHUN AJARAN 2015-2016 1. Turner Syndrome  Syndrome dengan kariotpe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan sau kromosom seks padakromosom nomor..   2. Klinefelter Syndrome ariotpe (22 AA + XX!) elah risomik pada gonosom kromosom nomor 2# dan 24. $iri %sik penderia sindromini &   $iri'iri penderia urner syndrome* asien dengan sindrom urner perempuan api tdak ,erkem,ango-umnya (disgenesis o-ariular).* enderia sindrom urner enderung ,eriri %sik erenu sepert,eru,uh pendek kehilangan lipaan kuli di sekiar leher pem,engkakanpada angan dan kaki a/ah menyerupai anak keil dan dada ,erukurankeil. e,erapa penyaki enderung menyerang penderia sindrom ini dianaranya adalah penyaki kardio-askular penyaki gin/al dan troid kelainan rangka ulang sepert skoliosis danoseoporosis o,esias seragangguan pendengaran dan penglihaan.* Se,agian ,esar penderia sindrom ini tdak memiliki keer,elakanganinelekual namun di,andingkan ania normal penderia memilikikemungkinan yang le,ih ,esar unuk menderia keer,elakanganinelekual. Se,agian penderia sindrom urner memiliki kesulian dalammengha1al mempela/ari maematka sera kemampuan -isual danpemahaman ruangnya rendah. er,edaan %sik dengan ania normal /ugamem,ua enderia sindrom urner enderun suli unuk ,ersosialisasi.* e/ala klinis dari sindrom kline1eler diandai denganperkem,angan iri'iri seksual yang a,normal aau tdak,erkem,ang sepert ests yang keil dan aspermaogenesis(kegagalan memproduksi sperma).* ests yang keil diaki,akan oleh sel germinal ests dan selselian (inerstal ell) gagal ,erkem,ang seara normal. Selselian adalah sel yang ada di anara sel gonad dan dapamenenukan hormon seks pria.* Selain iu penderia sindrom ini /uga mengalami de%siensi aaukekurangan hormon androgen ,adan tnggi peningkaan le-elgonadoropin danginekomasta.* enderia kline1eler akan mengalami ganguan koordinasigerak,adan sepert kesulian mengaur keseim,angan melompa dan gerakan moor u,uh yang melam,a* 3iliha dari penampakan %sik luar penderia kline1elermemiliki oo yang keil namun mengalami perpan/angan kakidan lengan  3. Jacob Syndrome ariotpe (22AA + X!!) mengalami kelainan pada kromosom no.# ,erupa risomik. $iri'iri penderia sindromini & 4. Patau Syndrome5. Sindrom Edward * ada saa lahir ,ayi ,iasanya ampak normal lahir dengan ,era dan pan/ang ,adanyang normal anpa kelainan %sik dan organ seksualnya normal.* ada aal masa kanak'kanak penderia memiliki keepaan perum,uhan yangpesa raa'raa mereka memiliki tnggi ,adan  m diaas normal.* osur u,uhnya normal eapi ,era ,adan nya relat1 le,ih rendah /ikadi,andingkan erhadap tnggi ,adannya.* ada masa kanak'kanak mereka le,ih akt1 dan enderung mengalami penundaankemaangan menal meskipun %siknya ,erkem,ang seara normal dan tngkakeerdasannya ,erada dalam kisaran normal.* erkem,angan seksual %siknya normal dimana organ seksual dan iri seksualsekundernya ,erkem,ang seara normal. u,eras er/adi pada akunya.* ria X!! tdak mandul mereka memilki ests yang ,erukuran normal sera memilikipoensi dan gairah seksual yang normal.* enderia sindrom ini umumnya ,era/ah kriminal suka menusuk'nusuk maadengan ,enda a/am sepert pensil dll dan /uga sering ,er,ua kriminal.* Anak laki'laki dengan sindroma X!! seirngkali seara %sik le,ih akt1 daripadasaudara kandungnya dan /ika akt-ias ini dianggapi dan disalurkan dengan ,aik ,iasanya tdak akan menim,ulkan masalah.* 6ereka enderung mengalami keerlam,aan dalam kemaangan emosi danenderung mengalami kesulian ,ela/ar di sekolah sehingga perlu dirangsang searadini dan adekua.* ria X!! memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tdak perlu men/alanierapi hormonal.ariotpe (45A + XX 7 X!) risomik pada kromosomauosom. Auosomnya kelainankromosom pada kromosom# nomor 4 aau 5. 8ama lain dari kelaianan /anin iniadalah risomi #. 9al ini karena er/adi kelainan padakromosom ke# dari pendeia erse,u yaiu memiliki tgaunai kromosom #. $iri dari kelainan ini adalah ,i,ir sum,ing ganggaun,era pada perkem,angan oak /anung gin/al angan dankaki. iasanya /ika ge/alanya sanga ,era /anin akan matseelah ,e,erapa saa dari kelahiran.   ariotpe (45A + XX 7 X!) risomik pada auosom. Auosomal kelainan padakromosom nomor :  aau ;. $iri'iri penderia sindrom <dard &* epala keil (mikrose1ali ) diserai dengan ,agian ,elakang menon/ol darikepala ( engkuk )= rendah'se * elinga aa= a,normal rahang keil ( mirognahia )= elah ,i,ir 7 elah langi'langi = hidung er,alik=* Sempinya lipaan kelopak maa ( %sura palpe,ral )= luasnya maa spasi( hyperelorism okular )= meloro dari aas kelopak maa ( posis ) * Se,uah ulang dada pendek= angan erkepal= isa pleksus koroid= /empoler,elakang dan aau kuku /ari'/ari tdak ada anyamandari kedua dan ketga /ari'/ari kaki = kaki pengkor dan pada laki'laki ests tdak urun .  6. Sindrom Cri du Cat!. Sindrom Su er #emale Sindrom riple'X adalah sau /enis -ariasi kromosom dise,a,kan oleh peru/udan # kromosom X(risomi) dalam game. enderia mempunyai 1enotp perempuan. Sindrom riple'X er/adi er/adi aki,aa,normalias pem,elahan kromosom men/adi game semasa meiosis. ariotp penderia sindrom riple'Xmempunyai 4 kromosomSindrom angisan kuing dise,u /uga Sindrom $ri du $ha aau Sindrom>e/eune adalah suau kelainan genetk aki,a adanya delesi (hilangnya sediki,agian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.$iri'iri penderia sindrom $ri du $ha &* 6anusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamikeer,elakanganmenal dengan iri khas suara angis yang menyerupai angisan kuing.* ?ndi-idu dengan sindrom ini ,isanya meninggal ketka masih ,ayi aau anak'anak* enderia sindrom ini lahir dengan ,era ,adan yang di ,aah normal.* Selama masa perum,uhan pun u,uh penderia keil dengan tnggi ,adandi ,aah raa'raa.* @; penderia memiliki oak yang keil (mikrohepal) sehingga ,enukkepala /uga keil saa lahir.* erum,uhan ,adan dan kepala lam,a.* $iri %sik lain meliput ,enuk a/ah ,ula dengan pipi ,esar /ari'/ari yangpendek dan ,enuk kuping yang rendah leaknya   * ?ndi-idu ini /elas mempunyai 1enotp perempuan eapipada umur 22 ia mempunyai ala kelamin luar sepertkepunyaan ,ayi.* Ala kelamin dalam dan payudara tdak ,erkem,ang dan iasedii mendapa gangguan menal.* mensruasi sanga tdak eraur.* enelitan Jao,s pada seorang pasien perempuan ,erusia# ahun menyaakan adanya mensruasi yang sanga akerau o-arium dalam keadaan sepert menopause pemeriksaan mikroskopis dari o-arium menun/ukkan kelainanpada pem,enukan 1olikel o-arium dan dari :# sel yangdiperiksa maka 5 sel memiliki 4 kromosom sedangkromosom am,ahannya ialah kromosom'X.* es seks kromats menun/ukkan ,aha pasien iumempunyai 2 ,uah seks kromatn.* Bmumnya penderia le,ih tnggi dari perempuan umunyaeapi ,era ,adan penderia erse,u tdak se,anding dengantngginya
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks