Comics

6 pages
47 views

THE LEVEL OF EXPERIENCE OF THE BODY WHOLE IN DEVELOPMENTAL DISPRAXIC AND DIAGNOSTIC DISORDERS

of 6
All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
Share
Description
THE LEVEL OF EXPERIENCE OF THE BODY WHOLE IN DEVELOPMENTAL DISPRAXIC AND DIAGNOSTIC DISORDERS
Transcript
    MEDICINSKI TRETMAN   84  Dragoslav KOPA^EV, Vladimir TRAJKOVSKI AUTIZAM I TUBEROZNA SKLEROZA Voved Tuberoznata skleroza  ( TS ) ( MIM  191100), spored klasi~niot opis se karakterizira so: epilepsija, mentalna retardacija i angiofibromi na  liceto , a vo ponovo vreme opisot e zamenet so nova trijada: epilepsija kaj 92% od slu~aite (  Gomez   , 1988), mentalna retardacija kaj 50-60% od slu~aite (  Webb et al., 1996   ) i autizam so bihejvioralna simptomatologija kaj 60% od slu~aite (  Hunt i Shepherd   , 1993). Istra`uvawata, {to vo poslednive godini gi napravile slednite avtori: (  Hunt et al., 1987, Smalley et al., 1992, Mili}-Ra{i} i sor., 1996)  uka`uvaat na prisustvoto na raznovidni bihejvioralni problemi kaj pacientite so tuberozna skleroza. Nivnite istra`uvawa se osobeno naso~eni vo baraweto na zdru`enost na autizmot i tuberoznata skleroza. Denes, epidemiolo{kite pokazateli govorat deka pojavata na tuberoznata skleroza me|u autisti~nite deca iznesuva 0,4-3%, a me|u autisti~nite deca {to imaat epilepsija, taa e u{te pogolema i iznesuva od 8 do 14% (  Riiokonen et al., 1990, Gillberg, 1991)  ,  a vo op{tata populacija se sre}ava kaj 1 na 10.000 lica. Tuberoznata skleroza e razvojno naru{uvawe na nevrogenezata i nevronskata migracija.  Naru{uvaweto isto taka e asocirano so depigmen-tirani ko`ni lezii i razvojni hamartomi vo pove}e organski sistemi. Klini~kite manifestacii mo`e {iroko da variraat. Napadite se naj~esta klini~ka manifestacija i tie obi~no zapo~nuvaat vo prvata godina od `ivotot kako infantilni spazmi ili parcijalni napadi. So tekot na vozrasta pacientite so TS razvivaat drugi vidovi generalizirani napadi, koi {to te{ko mo`e da se kontroliraat so antikonvulzivna terapija. Psihomotornata retardacija po~esto se zabele`uva kaj pacientite {to imaat rana projavnost na napadite. Ko`nite manifestacii na TS vklu~uvaat angiofibromi, prethodno poznati kako adenoma sebaceum , {to se pojavuvaat me|u 1-ta i 4-tata godina kako sjajni, rozevi ili kafeavo oboeni papuli vo forma na "peperutka ”  vo opredeleni zoni na liceto. Angiofibromite go zgolemuvaat svojot broj so tekot na vozrasta, a mo`e da se zabele`at kaj 50% od povozrasnite pacienti. Hipopigmentiranite ko`ni zoni so varira~ka golemina, ~esto se sre}avaat u{te so ra|aweto na trupot i na ekstremite-tite. Isto kako i angiofibromite, tie stanuvaat poizrazeni so staree-weto. Ovie hipopigmentirani zoni na ko`ata mnogu lesno se zabele`uvaat so koristewe na ultravioletovo Wood  -ovo svetlo. Tie izgledaat kako "konfeti ”  aran`irani od mnogu mali beli makuli. Subungvalni ili periungvalni fibromi po~esto se javuvaat na prstite od nogata, otkolku na prstite od rakata i mo`e da se pojavat za  DEFEKTOLO[KA TEORIJA I PRAKTIKA   85 prvpat duri vo pubertetot. Gingivalnite fibromi i dupkite na gle|ta od zabite se isto taka ~esti znaci. Retinalnite hamartomi se zabele`uvaat kaj 50% od pacientite i mo`e da se sretnat kako nodularni tumori vo zonata na opti~kiot nerv. Pedeset do osumdeset procenti od pacientite razvivaat bubre`ni cisti ili angimiolipomi. Decata so TS e poznato deka mo`e da imaat srcevi rabdomiomi. Vozrasnite, posebno `enite mo`e da razvijat pulmonalni limfangioma-tozi, multicisti~ni promeni {to mo`e da vodat do spontan pnevmotoraks ili hroni~na belodrobna bolest. Naru{uvaweto e nare~eno spored skleroti~nite tuberozni zoni koi mo`e da se najdat vo koja i da bilo oblast od mozokot. Ovie cerebralni "tuberi ”  se hamartomi koi naj~esto se sre}avaat vo kortikalnite girusi. Subependimalnite noduli se javuvaat na yidovite od mozo~nite komori i prominiraat vo samite komori. Tie noduli kalcificiraat po 5 mese~na vozrast. Na ova isto mesto mo`e da se javat gigantsko-kleto~ni astrocitomi i hamartomi. Nodulite ili hamartomite mo`e da porasnat i da predizvikaat opstrukcija na komorniot sistem i da dovedat do hidrocefalus. Snimaweto so KTM ili MNR pomaga vo dokumentiraweto na cere-bralnite tuberi i hamartomi od ventrikularnata strana. Isto taka mo`e da se zabele`at difuzna skleroza i cisti~ni promeni vo koskite (  Seashore i  Wappner, 1996   ).   Cel na trudot Preku slu~aj od praktikata kaj dete so dijagnosticirana tuberozna skleroza, sakame da uka`eme na istovremenoto prisustvo na bihejvioralni manifestacii {to imaat karakteristiki za autizam. Isto taka, imame namera da uka`eme na potrebata od rano prepoznavawe na ova autisti~no odnesuvawe kaj deteto, {to ima golemo zna~ewe za prezemawe adekvatni edukativno-reedukativni postapki.   Metod na rabota Kako metoda vo na{eto rabotewe ja koristevme klini~ko-psiholo{ko-radiolo{kata obrabotka na slu~ajot. Prezentacija na slu~ajot  Devoj~e na 4 godini i 6 meseci  e doneseno kaj nas za pomo{ poradi nazna~ena hiperaktivnost, nastapi na gr~evi so gubewe na svest, nemirno spiewe, govor {to e siroma{en i ne slu`i za komunikacija, nesigurno ode-we so ~esto pa|awe, odnesuvawe {to e ~udno za roditelite i okolinata. Pri pregledot deteto e vo postojano dvi`ewe. [eta bescelno  od eden na drug kraj na sobata. Odi teteravo , na {iroka osnova, povremeno bez pri~ina se sopnuva i pa|a. Deluva napolno nezainteresirano za okolinata. Vnimanieto e deficitarno i ne e upateno kon drugite lica.    MEDICINSKI TRETMAN   86 Povremenite kontakti {to gi pravi so majkata ne se razlikuvaat mnogu od onie {to deteto gi pravi i so nepoznatite lica (naru{ena e socijalnata interakcija i komunikacija). Funkcijata na jazikot i govorot mu se te{ko o{teteni i prakti~no otsustvuva sekoja receptivna i ekspresivna govorna manifestacija. Otsutna mu e neverbalnata komunikacija. Naj~esto deteto se odnesuva kako ni{to da ne gleda i da ne slu{a. Samo povremeno mo`e da se fati opredelen pogled ili za kratko da se svrti na povik. Neo~ekuvano zapo~nuva da pla~e, stanuva voznemireno, rastura pred sebe, frla s¢ {to }e dofati so racete. Povremeno se trkala po patosot i ispu{ta nekoi neartikulirani glasovi. Igrata ne ja prifa}a. Deluva kako da e prazno i tapo. Od klini~ki aspekt oddava vpe~atok za te{ko o{teteni intelek-tualni sposobnosti. Na motoren plan dominiraat stereotipni dvi`ewa od tipot na "rokingot#, {to e izrazen vo vid na ni{kawa na teloto ili glavata. Pri nevrolo{kiot pregled  se konstatira spasti~na lokomotorna ataksija.  Oslabena mu e grubata motorna sila na site ~etiri ekstremiteti, a krupnata i fina motorika se nedovolno diferencirani za vozrasta. Govorot mu e siroma{en, neuredno artikuliran i nerazbirliv. Od li~nata anamneza se dobiva podatok deka deteto e prvorodeno od vkupno dve deca vo semejstvoto. Bremenosta i ra|aweto minale uredno. Doeno e 9 meseci. Navodno od 6 meseci razvilo govor i gi upotrebuvalo zborovite "mama ” , "tata ” , "baba ” , im se smeelo na svoite bliski, kako znak na prepoznavawe i radost {to se nao|aat vo nivnata blizina. Proodilo na 11 meseci, a po ovoj period, kako {to ka`uvaat roditelite, govorot kaj deteto ne samo {to ne napreduval, tuku i se vlo{il: "kako da zastana s¢ vo nego ” . Od 3 godi{na vozrast deteto po~nalo da dobiva nastapi na gr~evi {to bile pridru`eni so gubewe na svesta. Za vreme na napadite, pogledot go vrtelo na ednata strana, a potoa dobivalo gr~evi vo desnata raka i noga, desnata strana na muskulite na liceto i usnite, mu te~ele ligi i gubelo svest. Bilo bez svest razli~no vreme od nekolku sekundi do nekolku minuti (od 2 do 5 minuti), a potoa se vra}alo vo svest i deluvalo zbuneto i umorno. Bilo lekuvano e na pedijatriska klinika pove}e godini so antiepilepti~na terapija. Tamu vrz osnova na elektroencefalografskite naodi (prisuten {ilec-bran kompleks so tendencija za bihemisveralni multipni tuberozni kalcifikacioni promeni vo razni regii na mozokot i vo komorniot sistem), bila postavena dijagnoza: paroksizmalna cerebralna  dizritmija, tuberozna skleroza-multipni cerebralni kalcifikacii. Ne bea dobieni podatoci za prisustvo na takvi ili sli~ni slu~ai kaj bliskite ili podale~nite ~lenovi vo semejstvoto.  DEFEKTOLO[KA TEORIJA I PRAKTIKA   87  Diskusija Iako povrzanosta me|u autizmot i tuberoznata skleroza i ponatamu ostanuva otvoren problem, nie vrz osnova na celokupnoto odnesuvawe {to go poka`uva{e deteto i rezultatite koi bea dobieni na radiolo{koto ispituvawe, smetame deka nivnata zaedni~ka prisutnost e o~igledna. Baterijata na psiholo{ki ispituvawa, ispolnuvaweto na dijagnosti~kite kriteriumi za autizmot {to bea dadeni vo DSM-IV  i ICD-10  sistemite, kako i TS -pra{alnikot za autizam, u{te pove}e zboruvaat vo prilog na na{ite tvrdewa vo odnos na ovoj problem. Spored na{eto mislewe mnogu pogolem problem, {to treba da se nadmine ili koj bi trebalo barem da se definira, e te{kotijata na koja klini~arite mo`e da naidat vo po~etokot, koga treba da go prepoznaat autisti~noto odnesuvawe kaj deteto. Poznato e deka decata so mentalna retardacija ~esto pati poka`uvaat smalena socijalna adaptabilnost, jazi~en deficit i stereo-tipni odnesuvawa.  Re{enieto na ovoj problem treba da go pobarame vo prisustvoto na specifi~no izmenetiot kvalitet vo deficitarnostite {to se spomenuvaat kako dijagnosti~ki kriteriumi za autizmot, kako i vo potrebata za dobro poznavawe na oddelni funkcii i nivniot deficit, na sekoe nivo na IQ  kaj autisti~nite i neautisti~nite, mentalno retardirani deca, osobeno onie od grupata so te{ka mentalna retardacija. Zatoa spored na{e mislewe e potrebno da se sugerira vo po~etokot da se koristi terminologijata: mentalna retardacija so promeni vo odnesuvaweto {to e sli~no na " sostojba na autizam ” . Na{iot slu~aj uka`uva deka e mo`no zdru`eno javuvawe na mentalnata retardacija, epilepsijata i autizmot, kako mo`en trijas na simptomi koj pretstavuva izraz na razli~no klini~ko manifestirawe na edna zaedni~ka, edinstvena mozo~na disfunkcija. Vakvata disfunkcio-nalnost morala da se javi mnogu rano (mo`ebi u{te vo prenatalniot period-koga se vr{i kleto~na diferencijacija, proliferacija i migracija) ili vo raniot postnatalen period, {to pretstavuva period koga CNS poka`uva najintenziven razvoj. Kaj na{iot slu~aj mo`e samo da pretpostavuvame deka e prisutna genetska uslovenost na kompleksot na tuberozna skleroza, koja inaku se odlikuva so avtosomno dominanten na~in na transmisija so visoka penetrabilnost. Sli~no kako kaj nevrofibro-matozata ima visoka stapka na mutacii. Okolu 50% od pacientite imaat novi mutacii ( de novo ). Genot za TS se povrzuva so hromozomot 9q34  kaj nekoi familii, a kaj drugi e lociran vo 11q22-q23  regijata ( Seashore i  Wappner, 1996 ). Pojavata na sporadi~ni slu~ai na tuberozna skleroza, poradi prisustvoto na golem stepen na spontanite mutacii na genot za TS, pretstavuva ~esta pojava ( Green et al., 1994 ). Promenite na KTM {to gi sre}avame vo na{iot slu~aj sigurno se pojavile mnogu rano, kako deponirawe na kalcium vrz primarnite lezii na mozokot, od koi podocna }e rezultiraat epilepti~nite napadi i retarda-cijata.    MEDICINSKI TRETMAN   88 Zaklu~ok •   Niz na{iot slu~aj od praktikata sakame da uka`eme deka bihejvioralnite problemi kaj tuberoznata skleroza {to se od redot na deteto so autizam pretstavuvaat ~esta pojava. •   Neprepoznavaweto na autisti~noto rastrojstvo kaj deteto koe manifestira mentalna retardacija {to e vo sklopot na tuberoznata skleroza mo`e da pridonese blagovremeno da ne bidat prezemeni adekvatni edukativno-bihejvioralni i op{to reedukativni postapki. So toa zaedni~kata programa na aktivnosti bi bila prilagoduvana na mentalnata retardacija, a bi imala nesoodvetno vlijanie vrz autisti~noto odnesuvawe i vo najgolema mera bi ostanale bez zna~aen efekt. •   Kaj sekoe dete kaj koe }e se konstatira tuberozna skleroza, potrebno e da mu se posveti pogolemo vnimanie na autisti~noto odnesuvawe, kako bi mo`elo {to porano da dademe adekvatna pomo{, za da se minimizira autisti~noto odnesuvawe vrz op{tiot razvoj na deteto, a na negovite roditeli i na semejstvoto vo celost da im dademe poddr{ka za polesno nadminuvawe na o~ekuvanite problemi. Poznato e deka majkite na decata koi boleduvaat od tuberozna skleroza, pote{ko go podnesuvaat autisti~noto odnesuvawe na deteto, otkolku mentalnata retardacija i epilepti~nite napadi. Klu~ni zborovi: tuberozna skleroza, autizam, epilepsija, mentalna  retardacija  LITERATURA: 1. American Psychiatric Association . Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4 th  ed.), Waschington, DC, 1994. 2. Gomez MR . Neurologic and psychiatric features. In: Gomez MR, editor. Tuberous sclerosis, New York: Raven Press  , 1988. 21-36. 3. Green AJ, Smith M, et al . Lost of heterozygosity on chromosome 16p 13.3 in hamartoma from tuberous sclerosis patients. Nature Genetics   1994; 6: 193-196. 4. Gillberg C. The treatment of epilepsy in autism. J Autism Dev Disord   1991; 21: 61-77. 5. Hunt A, Denis J . Psychiatric disorders among children with tuberous sclerosis. Developmental Medicine and Child Neurology   1987; 29: 190-198. 6. Hunt A, Shepered P . A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord   1993; 23: 323-339. 7. Mili}-Ra{i} V i sor.  Autizam i kompleks tuberozne skleroze. Psihijatrija danas, Beograd, 1996 ; 28 (4): 481-489.   8. Riikonen R, Simel O . Tuberous sclerosis and infantile spasms. Developmental Medicine and Child Neurology   1990; 32: 203-209. 9. Seashore MR, Wappner RS . Genetics in primary care & clinical medicine. Prentice-Hall International, Inc.  1996; Ch 11: 139-140. 10. Smalley SL, Tanguay PE, et al . Autism and tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord   1992; 22: 339-355. 11. World Health Organization . The ICD-10 Classification of Mental and Behavioral Health Disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. Geneva, 1992. 12. Webb DV, Fryer AE, Osborne JP . Morbidity associated with Tuberous Sclerosis: a population study. Dev Med Child Neurol   1996; 38: 146-155.
Related Documents
View more...
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks
SAVE OUR EARTH

We need your sign to support Project to invent "SMART AND CONTROLLABLE REFLECTIVE BALLOONS" to cover the Sun and Save Our Earth.

More details...

Sign Now!

We are very appreciated for your Prompt Action!

x