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SÍNDROME DE HALLERMAN STREIFF

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SÍNDROME DE HALLERMAN STREIFF
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  SÍNDROME DE HALLERMAN STREIFF Sinónimos: Síndrome de discefalia de Francois, síndrome de Hallermann-Streiff-Francois, discefalia oculomandibular con hipotricosis, síndrome Oculomandibulofacial y HS. Descripción: El síndrome de Hallermann Streiff es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anomalías craneofaciales distintivas incluyendo una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica (pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del cristalino, que esté presente en el nacimiento). Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rápidos, involuntarios del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), y disminución de la agudeza visual (claridad visual disminuida) o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales (presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial (ausencia total o parcial de los dientes), y malformación, y alineación incorrecta de ciertos dientes. Etiología: La etiología del síndrome es desconocida. Se piensa que es causada por una alteración en el embrión, que ocurre cerca de la quinta a sexta semana de desarrollo, etapa en que los dos primeros arcos están en formación. No se han comprobado alteraciones genéticas características y si bien existen algunos casos familiares, la mayoría de las comunicaciones corresponden a casos aislados. Estudios en afectados muestran que se  transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, sin embargo también puede presentarse como una mutación "de novo". Diagnóstico diferencial: Se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. Cerca de un 15% de los casos presentan un déficit intelectual. Puede haber dentición neonatal. Procedimientos diagnósticos: Se realizan exploración física, estudios complementarios: hallazgos de laboratorio anormales como anomalía en el análisis de cariotipo., examen radiológico donde se observan silla turca somera, rama ascendente del maxilar corta y articulación temporomandibular adelantada, cierre tardío de la fontanela, fosa craneal anterior elevada, abombamiento parietal, etc. Tratamiento: No existe cura para este síndrome. El paciente requiere tratamientos de los diferentes problemas que pueden ocurrir. Los tratamientos quirúrgicos pueden incluir: traqueotomía para aliviar la obstrucción de la respiración, el avance de la barbilla, la reducción del tamaño de la lengua y/o la eliminación de las amígdalas, cirugía para las cataratas y/u ojos bizcos. El tratamiento dental incluye la extracción de dientes supernumerarios, ortodoncia y/o elaboración de prótesis, programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las deficiencias dentarias y la alineación de los dientes y prevención de caries dentales. Llevar un control dermatológico. Empleo de anteojos para la miopía que es progresiva y muy marcada y es necesario hacer una cirugía de las cataratas para corregir la visión. El resto de los procedimientos reconstructivos como podrían ser: rinoplastía (cirugía plástica de la nariz), aumento del diámetro de la cara, y cirugía de la mandíbula, pueden realizarse ya en la adolescencia. Instrucción para niños de lento aprendizaje, estimulación temprana desde el principio.  Epidemiología: La probabilidad de una persona con este síndrome de tener un hijo con la misma afección es del 50% en cada embarazo. Las parejas portadoras tienen una probabilidad del 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado. Debido a su rareza, solo se conocen 150 casos en todo el mundo. Los niños son el grupo demográfico afectado.
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